什么是唐氏症筛检

文章目录

一、什么是唐氏症筛检

二、唐氏综合症是什么

三、唐氏综合征有哪些表现

什么是唐氏症筛检

1、什么是唐氏症筛检

简单来说唐氏筛查就是在孕期对胎宝宝健康进行筛选,看是否患有唐氏综合症。唐氏综合症又叫做21三体综合症状,就是指在患者的第21对染色体上比正常人多出来一条染色体。21三体综合症又称先天愚型或Down综合症,如果在孕期确定为患有该病的孕妈妈,一般都会发生流产,即使是有幸活下来的胎宝宝,在出生以后也会出现各种不正常的表现,如智力落后、面容特殊、发育障碍、畸形等等。

2、唐氏筛查有必要做吗

建议:每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

3、唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周,最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定,孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时,孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,两者结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症患儿,在胚胎发育早期因染色体异常而导致的基因问题所造成的多器官、多系统异常,也是为什么移之为综合症的原因。胚胎在发育之前精子和卵子内多了一染色体的原因,导致了胚胎的异常,也就出现了唐氏患儿。唐氏患的发病率有着随机性和偶然性,无征兆,无前提,每一对健康的夫妻都不排除生育唐氏患儿的可能性。

唐氏患儿的发生机率很高,平均每二十分钟就有一个唐氏患儿出生,几乎各个年龄段的女性都有生育唐氏患儿的可能性,我国近20%的唐氏患儿由三十五岁以上的女性生育年龄,80%的唐氏患儿孕妇生育年龄在三十五岁以下,也就是说唐氏患儿并非只发生在高龄产妇身上,而是不分年龄段病发。

唐氏综合征有哪些表现

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。

四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25～50,动作发育和发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。