线粒体脑肌病 <label>(线粒体肌病,线粒体性肌病)<label>

纱尘幔桃生2021-08-10  102

导读:线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriT…

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,肌肉
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 扫描电子显微镜 乳酸与丙酮酸比值 血液丙酮酸 血清丙酮酸激酶 尿苯丙酮酸 红细胞丙酮酸激酶 尿对羟苯丙酮酸 胃液显微镜检查 粪便显微镜检查 脑脊液的显微镜检查
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:所有人群
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 5000元)
  • 典型症状 神经性耳聋 神经性胃痛 神经性耳鸣 神经性尿频 神经性头痛 神经性厌食 下肢神经性疼痛 血管神经性头痛 癫痫的植物神经性发作 中枢性耳聋
  • 并发症 耳聋 爆震性耳聋 噪声性耳聋 老年性耳聋 先天性耳聋 突发性耳聋 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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